ABSTRACT
OBJECTIVE: A large body of evidence suggests that several aspects of face processing are impaired in autism and that this impairment might be hereditary. This study was aimed at assessing facial emotion recognition in parents of children with autism and its associations with a functional polymorphism of the serotonin transporter (5HTTLPR). METHOD: We evaluated 40 parents of children with autism and 41 healthy controls. All participants were administered the Penn Emotion Recognition Test (ER40) and were genotyped for 5HTTLPR. RESULTS: Our study showed that parents of children with autism performed worse in the facial emotion recognition test than controls. Analyses of error patterns showed that parents of children with autism over-attributed neutral to emotional faces. We found evidence that 5HTTLPR polymorphism did not influence the performance in the Penn Emotion Recognition Test, but that it may determine different error patterns. CONCLUSION: Facial emotion recognition deficits are more common in first-degree relatives of autistic patients than in the general population, suggesting that facial emotion recognition is a candidate endophenotype for autism.
OBJETIVO: Diversos estudos sugerem que o processamento de emoções faciais está prejudicado em portadores de autismo e que tal prejuízo possa ser hereditário. Nós estudamos o reconhecimento de emoções faciais em parentes de primeiro grau de portadores de autismo e suas associações com o polimorfismo funcional de transportador de serotonina (5HTTLPR). MÉTODO: Foram avaliados 40 parentes de primeiro grau de portadores de autismo e 41 controles saudáveis. Todos os participantes foram submetidos ao Teste de Reconhecimento de Emoções (ER40) da Bateria Neuropsicológica Computadorizada da Universidade da Pensilvânia (PENNCNP) e genotipados para o 5HTTLPR. RESULTADOS: Os parentes de primeiro grau de portadores de autismo apresentaram pior reconhecimento de emoções faciais comparados aos controles. A análise do padrão de erros mostrou que eles tendiam a reconhecer faces demonstrando emoções como neutras. O genótipo para o 5HTTLPR não influenciou a acurácia no Teste de Reconhecimento de Emoções, mas os homozigotos para o alelo L apresentaram padrão de erros diferente. Nossos resultados sugerem que prejuízos no reconhecimento de emoções faciais possam ser encontrados em maiores taxas em parentes de primeiro grau de autistas do que na população em geral. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que o reconhecimento de emoções faciais seja um candidato a endofenótipo no estudo do autismo.
Subject(s)
Child , Female , Humans , Male , Autistic Disorder/genetics , Emotions/physiology , Facial Expression , Family/psychology , Polymorphism, Genetic/genetics , Recognition, Psychology/physiology , Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins/genetics , Autistic Disorder/diagnosis , Autistic Disorder/psychology , Genotype , Neuropsychological Tests , Parents , Pedigree , Phenotype , Selective Serotonin Reuptake Inhibitors/therapeutic useABSTRACT
Fundamento: La depresión y los síntomas negativos son dos síndromes que se encuentran frecuentemente en la esquizofrenia. Si bien son considerados dos entidades distintas, comparten muchos síntomas y el impacto de la depresión sobre la medición de los síntomas esquizofrénicos negativos sigue siendo una pregunta sin respuesta. Métodos: Se compararon 20 pacientes con esquizofrenia negativa (que incluían 10 sujetos con síntomas depresivos) con 20 sujetos esquizofrénicos sin esquizofrenia negativa (que incluían 10 sujetos con síntomas depresivos). Se midieron los síntomas negativos con una nueva escala para graduarlos, la escala Motora Afectiva-Social. Esta escala utiliza medidas objetivas y diferencia los síntomas negativos expresivos de los funcionales sociales. Resultados: En los sujetos sin esquizofrenia negativa, los síntomas depresivos se asociaron con mayor nivel de síntomas negativos sociales pero no expresivos. En los sujetos con esquizofrenia negativa, la depresión no se asoció con diferencias en los síntomas negativos expresivos y sociales. Conclusión: Si bien la depresión y la esquizofrenia negativa comparten muchos síntomas, la primera tiene un impacto limitado sobre la medición de los síntomas negativos en la esquizofrenia. La depresión se asocia con un aumento de los síntomas negativos sociales en pacientes con bajo nivel de síntomas negativos basales. La depresión no aumenta el grado de síntomas negativos en la esquizofrenia negativa. Estos hallazgos deben ser confirmados con estudios longitudinales.